英国一名幼儿在接受了世界上第一次皮奥手术后恢复了听力基因治疗试验。这个孩子出生时完全失聪，医生说这一进展标志着治疗耳聋的新时代。
据《卫报》报道，这名来自牛津郡的名叫奥珀尔·桑迪的幼童因听觉神经病变而出生时完全失聪。听觉神经病变是一种罕见的遗传性疾病，由于基因缺陷，它会干扰从内耳到大脑的神经冲动。桑迪的父母震惊地得知，他们的女儿在治疗后第一次能听到声音了。
奥珀尔的母亲乔·桑迪说:“我简直不敢相信。真是……太疯狂了。”
这种罕见的遗传性听神经病变可能是由otoof基因的缺陷引起的，该基因产生一种叫做otoferlin的蛋白质。这种蛋白质使耳内的细胞能够与听觉神经进行交流。通过这种突破性的基因疗法，将一个功能基因拷贝注入耳朵来治疗这种听力缺陷。
报告显示，在一次仅持续了16分钟的突破性手术中，这名18个月大的幼儿接受了含有缺陷基因功能副本的输注。手术在阿登布鲁克医院进行，该医院是剑桥大学医院NHS基金会信托基金的一部分，一直在进行CHORD试验。
由剑桥大学发起的CHORD基因治疗临床试验使用基因治疗来恢复儿童听力。这种名为DB-OTO的基因疗法适用于患有OTOF突变的儿童。一种修饰的腺相关病毒(AAV1)被用来携带起作用的基因进入患者体内进行治疗。
该基金会的耳科医生、试验首席研究员马诺哈尔·班斯(Manohar Bance)教授表示，初步结果“比我希望或预期的要好”，可以治愈这种类型的耳聋患者。
他补充说，“我们做了很多工作，几十年的工作，才最终看到一些东西在人类身上起作用。”他还表示，桑迪是第一个也是最年轻的接受治疗的患者。
据该媒体报道，另一名儿童在该大学接受了基因治疗，并显示出积极的结果。Chord的试验分为三个部分，有三名失聪儿童，其中包括桑迪，她只在一只耳朵上接受了低剂量的基因治疗。
根据媒体报道，作为试验的一部分，另外一组三名儿童将在耳朵的一侧注射高剂量的疫苗。如果结果是安全的，更多的孩子将接受双耳注射。总共将在全球范围内招募18名儿童参加试验。
